Le syndrome 46XX male est une maladie rare, caractérisée par un phénotype male avec un caryotype 46XX. Il est classé en deux groupes en fonction de la présence ou l’absence du gène SRY. Les organes génitaux externes et la masculinisation sont habituellement normaux si SRY-positif. Nous rapportons le cas d’un patient de 13 ans qui présente un syndrome 46XX male à SRY positif associé à des anomalies des organes génitaux externes (OGE), une dysmorphie faciale et un retard mental.

Il s’agit d’un patient de 13 ans, qui a présenté un retard de croissance intra utérin. Son développement psychomoteur était bon. Un caryotype a été demandé à l’âge de deux ans, devant une cryptorchidie un hypospadias et une verge coudé, revenu en faveur d’un syndrome 46XX male à SRY+. L’imagerie n’a pas objectivé d’organes féminins. Le profil hormonal était normal. Il a été opéré pour ses anomalies urologiques avec une évolution favorable. Par ailleurs, il a présenté une dysmorphie faciale (hypertélorisme), un léger retard mental (échec scolaire) un retard staturopondéral et des anomalies des OGE d’où la particularité de notre observation.

Le gène SRY joue un rôle majeur dans la détermination du sexe masculin. Le syndrome 46 XX male à SRY positif constitue la forme classique, et peut être expliqué par la translocation du chromosome Y, comprenant le locus SRY, sur le chromosome X. Il pose un problème de fertilité, de dégénérescence des gonades et psychosocial, d’où la nécessité d’une prise en charge multidisciplinaire.